Ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l’alto), disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Sono questi i più comuni sintomi del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una malattia rarissima che colpisce circa una persona ogni 118 mila.
A causarla è un difetto a carico del gene DDC, che, a cascata, causa la carenza di un enzima (AADC) a cui consegue una grave mancanza dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. Da queste alterazioni derivano le manifestazioni della malattia, che compaiono fin dai primi mesi di vita e compromettono lo sviluppo del bambino.
“La carenza di AADC è una condizione a lungo termine, debilitante e pericolosa per la vita perché può portare a insufficienza multiorgano. I pazienti soffrono anche di disabilità intellettiva, mostrano irritabilità e sono a rischio di morte nella prima decade di vita”, illustra l’Agenzia europea del farmaco (Ema). “Attualmente non ci sono terapie approvate per il trattamento del deficit di AADC. Ai pazienti vengono offerti trattamenti di supporto per gestire i sintomi che non affrontano la causa alla base della malattia. Pertanto, esiste un’esigenza medica insoddisfatta per questi pazienti”.
La terapia genica eladocagene exuparovovec risponde a quesa esigenza: durante gli studi clinici i pazienti sono passati dal non raggiungere alcun traguardo motorio dello sviluppo alla dimostrazione di abilità motorie clinicamente significative già tre mesi dopo il trattamento, con miglioramenti che hanno mostrato di continuare fino a 5 anni dopo il trattamento. Inoltre, le capacità cognitive sono migliorate in tutti i pazienti trattati. Il trattamento ha anche ridotto i sintomi che causano complicazioni potenzialmente letali.
In collaborazione con:
Osservatorio Malattie Rare